目的 总结近年来miRNA在二叶式主动脉瓣畸形发生机制中研究进展,分析其在疾病中的作用.方法 分析miRNA的形成,总结miR-17相关miRNA、miR-195、miR-200家族、miR-1、miR-22、miR-143、miR-145、miR-378a及循环miRNA在二叶式主动脉瓣畸形中的作用机制.结果 miRNA主要通过不完全的碱基配对作用在转录后水平沉默基因表达,其以稳定形式存在于血浆、血清中,临床上可使用非侵入性方法测量.miR-17相关miRNA、miR-195、miR-200家族等在二叶式主动脉瓣畸形病的主动脉壁发病机制中起着重要作用.结论 miRNA可为二叶式主动脉瓣畸形的诊断、诊疗及早期筛查提供潜在的靶点.