目的 探讨孕中期唐氏筛查联合产前超声诊断在出生缺陷预防中的应用价值.方法 回顾性选取2016年1月至2019年2月在东莞市东城医院产检并分娩的56例孕妇为研究对象,于孕中期对所有孕妇进行唐氏筛查和产前超声诊断.观察孕妇产前超声检查的各项软指标的阳性检出情况;比较产前超声诊断、唐氏筛查及联合检测对于出生缺陷的诊断灵敏度、特异度、符合率、漏诊率及误诊率.结果 56例孕妇中检出唐氏筛查高风险5例(8.93％);超声诊断软指标阳性9例(16.07％);联合检测4例阳性,52例阴性.联合检测对出生缺陷的诊断符合率为100.00％,高于单纯产前超声的91.07％和唐氏筛查的91.07％(P<0.05).结论 于孕中期对孕妇开展唐氏筛查结合产前超声诊断可提高对新生儿出生缺陷的诊断符合率,提高新生儿质量,实现优生优育.