目的 探讨BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F、CALR、MPL基因突变情况及临床特点.方法 选取北京大学首钢医院2016年1月至2019年12月收治的135例BCR-ABL阴性的MPN患者,其中血小板增多症(ET)90例,真性红细胞增多症(PV)28例,原发性骨髓纤维化(PMF)17例.患者均行骨髓穿刺术,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术检测骨髓液中基因JAK2V617F、MPL、CALR表达水平.比较BCR-ABL阴性MPN患者的基因突变情况;比较BCR-ABL阴性MPN患者的临床特点;比较不同基因突变的ET、PV、PMF患者血栓发生情况.结果 135例BCR-ABL阴性MPN患者中有126例(93.33％)可检测到基因突变,其中JAK2V617F突变阳性患者有98例,CALR突变患者有22例,MPL突变患者有6例;135例BCR-ABL阴性的MPN患者中,ET组的发病年龄偏高,女性多于男性,但3组发病年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05);白细胞计数(WBC)水平由高到低依次为PMF组、PV组、ET组,HGB水平由高到低依次为PV组、ET组、PMF组,PLT水平由高到低依次为ET组、PV组、PMF组,WBC、HGB、PLT水平组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);PMF组患者脾肿大发生率高于PV组及ET组(P<0.05);ET组、PV组、PMF组血栓发生率分别为42.22％、67.86％、17.65％,PV组发生率明显高于ET组、PMF组(P<0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN患者中,JAK2V617F、CALR、MPL基因突变率、分布、血栓栓塞事件等均有各自的特点,其中以PV患者JAK2V617F基因突变阳性率最高,且PMF患者WBC水平、脾肿大发生率最高,HGB、PLT水平最低;此外,CALR突变阳性患者同JAK2V617F突变阳性患者相比,发病年龄更年轻、血栓发生率更低,提示预后较好.