无创产前检测（NIPT）是指基于下一代测序技术,利用母体血浆中游离的胎儿DNA对胎儿进行常见的染色体非整倍体风险评估的一种产前筛查方法。NIPT具有较高的准确性和敏感度及较低的假阳性与假阴性,可有效减少出生缺陷与孕妇有创性产前诊断。随着高通量测序技术的快速发展,NIPT应用领域不断推广,准确性也不断提高。现就NIPT在产前筛查的临床应用发展进行综述。