目的 探讨产前超声对胎儿先天畸形的筛查意义，分析相关致畸的危险因素，为临床优生优育提供指导。方法 回顾性分析 2018 年 2 月至 2021 年 6 月于南京华世佳宝妇产医院进行筛查的 5 733 例孕妇的临床资料，所有孕妇均接受产前四维彩超检查，根据胎儿 是否发生先天畸形将其分为正常组（5 660 例）和胎儿先天畸形组（73 例），统计胎儿先天畸形分布情况；收集两组孕妇的临床资料并 进行单因素分析，对其中差异有统计学意义的因素进行多因素Logistic 回归分析，筛选影响胎儿先天畸形发生的危险因素。结果 5 733 例孕妇经四维彩超检查后显示，共有73例胎儿存在先天畸形，畸形发生率为1.27%，其中胎儿畸形占比前2位分别是颜面部畸形（28.77%）、 心脏畸形（26.03%），均显著高于神经系统畸形（6.85%）（均P<0.05）；单因素分析结果显示，胎儿先天畸形组孕妇年龄≥?35 岁、有 不良妊娠史、孕期感冒病史、孕期用药史、孕期毒物接触史、血清 TORCH 检查免疫球蛋白 M（IgM）阳性史的孕妇占比均显著高于正 常组（均P<0.05）；多因素Logistic 回归分析结果显示，孕妇年龄≥?35 岁，有不良妊娠史、孕期感冒病史、孕期用药史、孕期毒物接触史、 血清 TORCH 检查 IgM 阳性史均为影响胎儿先天畸形发生的危险因素（OR=1.510、6.580、2.109、1.726、3.171、14.140，均P<0.05）。 结论 产前超声筛查可有效检测出胎儿畸形情况，孕妇应定期进行产前检查，可降低畸形儿出生率，而孕妇年龄≥?35 岁、有不良妊娠史、 孕期感冒病史、孕期用药史、孕期毒物接触史、血清 TORCH 检查 IgM 阳性史均为胎儿先天畸形发生的危险因素，临床上应提高重视， 强化优生优育意识，以提高出生人口质量。