肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展

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肝豆状核变性的临床特点及诊断研究进展
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中图分类号:R742.4
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肝豆状核变性（HLD）是由 P 型 ATP7B 基因缺陷引起铜代谢障碍所致，是目前知道的少数几种经过临床治疗后可以控制的代谢性、遗传性疾病之一，早期诊断和及时、合理的治疗可以延缓疾病的进展，保证患者正常生活质量，达到或接近正常寿命。本文针对 HLD 的临床特点、临床辅助检测、影像学检测方法及诊断研究进展进行5，以期为疾病的临床诊治提供依据。

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