目的 探讨羊水产前诊断与无创产前基因检测在产前诊断中的应用价值，为临床诊治提供依据。方法 回顾性分析 2018 年 9 月至 2021 年 9 月于南通市妇幼保健院行产前诊断的 20 838 例孕妇的临床资料，根据检测方法不同分为穿刺组（2 076 例）与无创组 （18 762 例）。穿刺组孕妇进行羊水细胞染色体核型分析，无创组孕妇通过高通量测序技术进行基因测序分析，并对阳性者行羊水细胞染 色体核型分析。分析穿刺组、无创组孕妇产前胎儿染色体异常的检出情况；比较两组孕妇产前胎儿染色体异常率，分析无创产前基因检测 的诊断效能。结果 穿刺组孕妇经羊水产前诊断胎儿染色体异常核型 54 例，阳性检出率为 2.60%，其中染色体数目异常 38 例（70.37%）， 结构异常 16 例（29.63%）；无创组孕妇经无创产前基因检测胎儿染色体异常阳性 125 例，经羊水穿刺最终确诊 62 例，阳性检出率为 0.33%，其中 21- 三体、18- 三体阳性的患病确诊率均为 100.00%；无创组孕妇产前基因检测染色体异常情况的阳性检出率（0.33%）低于 穿刺组（2.60%）（P<0.05）；经检测，无创组孕妇中胎儿染色体异常真阳性 62 例，假阳性（误诊）63 例，无创基因检测的灵敏度为 100.00%，阳性预测值为 49.60%。结论 无创产前基因检测在产前诊断中具有较高的灵敏度，对 21- 三体与 18- 三体的诊断价值较高，但 在产前胎儿染色体异常类型的检测中诊断范围有限，羊水产前诊断仍具有不可取代的优势。