目的 分析苏州地区 827 例身材矮小儿童的细胞遗传学情况，探究外周血染色体核型异常与身材矮小的关系。方法 回顾性 分析苏州大学附属儿童医院 2015 年 1 月至 2020 年 12 月期间收治的 827 例身材矮小患儿的临床资料，所有患儿均进行常规外周血淋巴细胞 培养及 G 显带核型分析。观察 827 例身材矮小患儿染色体异常核型检出情况及性染色体、常染色体异常核型分布情况。结果 在 827 例身 材矮小患儿中，共检出染色体异常核型 57 例，检出率为 6.89%（57/827）；在异常核型中，性染色体异常者占比为 80.70%（46/57），常 染色体核型异常者占比为 19.30%（11/57）；女性占比为 91.23%（52/57），男性占比为 8.77%（5/57）；性染色体核型异常者中，以女患 儿为主，占比 91.30%（42/46），主要异常核型为 X 染色体数量和结构异常，占比 52.17%（24/46）；标记染色体占比 10.87%（5/46）， 其中男患儿 1 例，占比 2.17%，女患儿 4 例，占比 8.69%；常染色体核型异常者中，以女患儿为主，占比 90.91%（10/11），主要异常核 型为易位，占比 45.45%（5/11）。结论 外周血染色体核型异常是导致儿童身材矮小的重要原因之一，其中 X 染色体的结构和数量的异 常是身材矮小患儿最常见的染色体变异类型。