摘要:目的 探讨南宁地区不同妊娠结局孕产妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T 位点基因多态性、血浆同型半胱氨 酸(Hcy)水平变化与意义,为减少不良妊娠结局提供一定的理论依据。方法 回顾性分析 2019 年 7 月至 2021 年 12 月于广西壮族 自治区人民医院就诊且户籍为南宁地区的 846 例孕产妇的临床资料,将其中 500 例正常妊娠结局孕产妇作为对照组,将 184 例具有单 次不良妊娠结局的孕产妇作为 A 组,将 162 例具有多次不良妊娠结局的孕产妇作为 B 组,采用实时荧光定量 PCR(FQ-PCR)方法 检测 MTHFR C677T 位点基因多态性,采用酶循环法检测血浆 Hcy 水平。统计所有孕产妇 MTHFR C677T 位点基因型分布是否符合 Hardy-Weinberg 遗传平衡(HWE)定律;对比各组孕产妇 MTHFR C677T 位点基因多态性的分布特点(基因型频率分布、等位基因频率 分布)及血浆 Hcy 水平;对比不同 MTHFR C677T 位点基因型孕产妇血浆 Hcy 水平。结果 本研究共计纳入 846 例研究对象,其中 CC、 CT、TT 基因型分别为 280、423、143 例,等位基因 C、T 分别为 983、709 例,基因型分布服从 HWE 定律(χ 2 = 0.661,P>0.05);与对 照组比,A 组孕产妇 CT 型占比与 B 组孕产妇 CC 型占比均较低,A 组孕产妇 CC 型占比较高;与 A 组比,B 组孕产妇 CC 型占比较低, CT、TT 型占比较高;与对照组比,A 组 C 等位基因占比和 B 组 T 等位基因占比较高,A 组 T 等位基因占比和 B 组 C 等位基因占比较 低;与 A 组比,B 组 C 等位基因占比较低,T 等位基因占比较高(均P<0.05);3 组孕产妇血浆 Hcy 水平,以及 CC、CT、TT 基因型孕 产妇血浆 Hcy 水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 南宁地区 846 例孕产妇 MTHFR C677T 位点基因多态性与多次不良 妊娠结局的发生有一定关系,而血浆 Hcy 水平与不良妊娠结局的发生无明显关系。